Kalıtım kuralları ve çocuklarda olası kan grupları.

Bir kişinin kan grubu, kırmızı kan hücrelerinde bulunan antijenlerin kombinasyonuna bağlıdır:

A, A antijeninin mevcut olduğu anlamına gelir. Bu durumda, bağışıklık sistemi, B kan grubuna sahip kişilerin kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunan B antijenine karşı antikor üretir.

B, B antijeninin mevcut olduğu anlamına gelir. Bu durumda, bağışıklık sistemi, A kan grubuna sahip kişilerin kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunan A antijenine karşı antikor üretir.

O, ne A ne de B antijeninin mevcut olmadığı anlamına gelir. Bu durumda, bağışıklık sistemi hem A hem de B antijenlerine karşı antikor üretir.

AB, hem A hem de B antijenlerinin mevcut olduğu anlamına gelir. Bu durumda, bağışıklık sistemi ne A ne de B antijenine karşı antikor üretmez.

Her insanın annesinden ve babasından gelen iki antijeni vardır. Bu nedenle kan grupları homozigot veya heterozigot olarak da tanımlanır.

Örnek: Leyla’nın kan grubu A’dır. Kan grubu homozigottur, yani iki adet A antijenine (AA) sahiptir. Arkadaşı Harun’nun da kan grubu A’dır, ancak o heterozigottur. Bir adet A antijenine ve bir adet O antijenine (AO) sahiptir.

ABO kan grubunun kalıtımı

Çocuklarımıza hangi özelliği aktaracağımız şans eseri belirlenir. Homozigot kan grubuna sahip bir kişi aynı özelliğin iki kopyasına sahip olduğundan, yalnızca o kopyayı aktarabilir. Heterozigot kan grubuna sahip bir kişi (örneğin, A0) ise A özelliğini veya O özelliğini aktarabilir.

Kan grupları Mendel kalıtım yasalarına göre aktarılır. A ve B özellikleri birbirine eşdeğerdir. Ancak, O özelliğine baskındırlar.

 Örneğin:

Örnek 1: Lela ve Harun, küçük Hasan adında bir çocuk bekliyorlar. Safkan A kan grubuna sahip olan Leyla, A alelini kesinlikle Hasan’a aktaracaktır. Kader, Harun’nun oğluna O alelini aktaracağına karar verir. A aleli O aleline baskın olduğundan, Hasan daha sonra babası gibi karışık bir şekilde A kan grubuna sahip olacaktır.

Örnek 2: Gül ve Ali de küçük Meral adında bir çocuk bekliyorlar. Gül`ün karışık B kan grubu var. Kocası Ali’in de aynı karışık B kan grubu var. Kızları Mera’nin kan grubu için birkaç olasılık var. Ancak, Gül ve Ali ikisi de kızlarına O alelini aktarırsa, Mera’nin kan grubu O olacaktır.

Burada ebeveynlerin kan gruplarının ve çocuğun olası kan gruplarının bir listesini bulacaksınız

 (ebeveyn 1 + ebeveyn 2 = seçenek 1, seçenek 2, seçenek 3, seçenek 4):

• 0 + 0 = 0
• 0 + A = 0 oder A
• 0 + B = 0 oder B
• 0 + AB = A oder B
• A +  A = A oder 0
• A + B = A oder B oder 0 oder AB
• A + AB = A oder B oder AB
• B + B = B oder 0
• B + AB = A oder B oder AB
• AB + AB = A oder B oder AB

Rhesus faktör kalıtımı

Rhesus kan grubu sistemi, kırmızı kan hücrelerimizde bulunan çok sayıda antijen ve belirteç içerir. D belirteci bunlardan sadece biridir, ancak bir kişinin “Rhesus pozitif” veya “Rhesus negatif” olarak sınıflandırılıp sınıflandırılmadığını belirler. Bir kişinin kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde D belirteci varsa, RhD pozitif (Rhesus pozitif) olarak sınıflandırılır. D belirteci yoksa, kişi RhD negatif (Rhesus negatif) olarak sınıflandırılır. Genetik biliminde, D belirtecini ifade eden gene D geni denir. D belirtecinin bir delesyon nedeniyle ifade edilmediği durumlarda, ortaya çıkan kan grubu RhD negatif (“dd”) olur.

ABO kan grubu sisteminde olduğu gibi, Mendel’in kalıtım yasaları genlerin aktarılma sırasını belirler. D özelliği, d (çekinik) özelliğine baskındır ve bu nedenle Rhesus tipini belirler. Rhesus pozitif bir kişi homozigot (DD) veya heterozigot (Dd) olabilir. Rhesus negatif kişiler her zaman homozigottur (dd).

• Rh-positiv + Rh-positiv = Rh-positiv oder Rh-negativ
• Rh-positiv + Rh-negativ = Rh-positiv oder Rh-negativ
• Rh-negativ + Rh-negativ = Rh-negativ

Örnek 1: Leyla’nın kan grubu A+, yani Rh pozitif. Gen kombinasyonu homozigot (DD), yani küçük Hasan kesinlikle ondan D genini miras alacak. Harun ‘nun negatif Rh faktörü (dd) önemsizdir, çünkü Leyla’nın D geni Harun ‘nun d genine baskındır.

Örnek 2: Gül ve Ali’ in her ikisi de Rh pozitif, ancak heterozigot (Dd, dD). Kızları Meral ‘nın hangi Rh faktörüne sahip olacağı, her ebeveynin ona hangi iki Rh faktöründen birini aktardığına bağlıdır. Meral Rh pozitif veya Rh negatif olabilir.

Kan bağış kartındaki Rhesus formülü

Kan bağışçı kartında, çok karmaşık Rhesus kan grubunun (C,c ve E,e özellikleri) daha fazla özelliğini içeren CcD.ee gibi genişletilmiş bir Rhesus formülü bulunur. Bu özellikler, Rhesus özelliğiyle herhangi bir kombinasyonda ortaya çıkabilir.

Mendel Yasaları ve Genetik: Mendel’in Kalıtım Kanunları (Mendel İlkeleri) Nelerdir?

 Gregor Johann Mendel, 20 Temmuz 1822 tarihinde, o zamanlar Avusturya İmparatorluğu sınırlarındaki Heinzendorf bei Odrau, (günümüzdeki adıyla, Çek Cumhuriyeti) sınırlarındaki Hynčice kasabasında, babası Anton Mendel ile annesi Rosine Mendel (Schwirtlich) tarafından sürdürülen ve 130 yıldır Mendel ailesine ait olan bir çiftlikte doğmuştur. Ailenin üç çocuğundan ortancasıdır; bir büyük ablası (Veronica) ve bir küçük kız kardeşi (Theresia) vardır.

Mendel de, ailesi gibi küçüklüğü boyunca çiftlikte çalışmıştır. Özellikle arıcılığa ilgi duymuştur. Daha sonraları, Opava’da bulunan Gymnasium’da (Almanya’da üniversiteye hazırlık okullarının adı) eğitim görmüştür. Sonrasında ise, 1840-43 yılları arasında, Olomouc Üniversitesinde hem pratik ve teorik Felsefe ve hem de Fizik bölümlerinde okumuştur.

Felsefe Fakültesinin dekanı olan Johann Karl Nestler, o dönemlerde, uzun bir süredir bitki ve hayvanların, özellikle de koyunların kalıtımsal özellikleri ile uğraşmaktaydı. Yani o dönemlerde, anne-babadan yavrulara birtakım özelliklerin aktarıldığı bilinmekte; ancak bunun mekanistik özellikleri bilinmemekteydi.

1843 senesine gelindiğinde, Fizik Bölümündeki profesörlerinden Friedrich Franz’in tavsiyesi üzerine Mendel, Brnou’daki Agustinyen St. Thomas Manastırı’nda papazlık eğitimine başladı. Burada ilginç bir bilgi olarak şu verilebilir. Aslında, Mendel’in tek adı Johann’dır. Ancak dini hayata girmesiyle birlikte Gregor adını da alacaktır. Daha sonra, 1851 yılında Viyana Üniversitesi’ne eğitim için gönderildi ve tüm masrafları kilisenin başrahibi tarafından karşılandı. Viyana Üniversitesinde ünlü fizikçi Christian Doppler’den dersler aldı. Daha sonra, 1853 yılında manastırına geri döndü ve burada Fizik öğretmeni olarak çalışmaya başladı. 1867 yılında ise başrahip oldu.

Mendel, manastırdaki görevi yanı sıra, manastırın bahçesinde bitkiler üzerinde artık herkesin bildiği o meşhur deneyleri yapmaya başladı.Üstelik sadece bununla da yetinmedi, manastıra bir arı evi inşa ettirerek burada kendi hazırladığı petekler aracılığıyla arılar üzerinde çeşitli deneyler yaptı. Hatta bununla da yetinmeyerek astronomi ve meteoroloji üzerinde de araştırmalar yaptı. Bu alanlardaki başarı ve girişkenliğini de 1865 yılında kendisinin sıfırdan kurduğu Avusturya Meteoroloji Birliği örneğinden anlayabiliriz. Hayatı boyunca yayınladığı makalelerin çoğu meteoroloji alanındaydı

Ancak yine de günümüzdeki ünü, manastır bahçesinde uzun yıllar üzerinde çalıştığı bitki kalıtımı hakkındaki deneylerinden kaynaklanmaktadır. Manastırda, eski başrahip Napp tarafından düzenlenmiş 2 hektarlık (20.000 metre kare) aşırı geniş bahçede deneylerini sürdürmekteydi. Bu bitkiler üzerinde çeşitlilik, kalıtım, değişim gibi konularda incelemeler, araştırmalar ve deneyler yapmaktaydı. 1856 ile 1863 yılları arasında tam 29.000 bezelye (Pisum sativum) ekmiş ve yetiştirmiştir.

Bu deneylerde, kelimenin tam anlamıyla on binlerce (30.000 civarında) çaprazlama yapmış, tüm sonuçları not etmiş ve istatistiki değerlendirmelerde bulunmuştu. Günümüz tarihçileri ve bilim insanları, Mendel’in Biyoloji konusunda bir dahi olmasa da, en büyük avantajının Matematik konusunda tam bir uzman olması ve çok geniş bir algı düzeyinde olmasını söylemektedirler. Bu gerçekten de, bu kadar çok sayıda çaprazlama, ekme ve biçme işi arasında deneyler yapabilmek ve her şeyi kontrol altında tutup takip edebilmek için bir şarttır.

Öte yandan rahip olmasından kaynaklanan engin sabrı da, deneylerinin sürekliliğinde önem arz etmektedir, bu da göz ardı edilmemelidir. Sabrınızı test etmek istiyorsanız, 29.000 bitki ve 30.000 çaprazlama yerine, sadece temsili 50 bezelye tanesi (bitkinin kendisi değil, sadece tanesi) ve 100 çaprazlama (kutu içerisinde karışık halde bulunan farklı renkteki bezelyelerden rastgele seçerek çaprazlanmış gibi kabul etme) yapıp her birinin sonuçlarını not etmeyi deneyiniz. Bu sabır testinden sonra, bir de her çaprazlama için bitkileri özenle dölleyip, üremelerini bekleyip, tohumların büyüme süreleri boyunca sonuçları beklediğinizi, bunu 29.000 bezelye için yaptığınızı ve 30.000 defa tekrarladığınızı hayal edin. Ne demek istediğimizi ve Mendel’in sabır ve bilim tutkusunu ancak o zaman anlayabilirsiniz.

Mendel, bitkiler üzerindeki araştırmalarını tamamladıktan sonra arılara dönüş yapmış ve onlar üzerinde hibridizasyon çalışmaları yapmıştır. O kadar ilginç hibritler elde etmiştir ki, bazı popülasyonlar ortam koşullarına dayanamayarak toplu olarak ölmüştür. 1868’den itibaren başrahip olmasıyla birlikte de bilimsel çalışmalarını neredeyse tamamen sona ermiştir.

Bilim Düşmanlarının Çabaları

Yaşam boyu öğrenmeyi kendine amaç edinmiş bir öğretmen, bir bilim ve din adamı olan Mendel (1822-1884), 6 Ocak 1884 yılında, Darwin’den 2 sene sonra, 61 yaşında, kronik böbrek iltihabı (nefritit) hastalığından ötürü ölmüştür. Ölümünden sonra yerine geçen başrahip, Mendel’in bütün çalışmalarını yakmış ve böylece manastırın taksonomi ile ilgili tavrını aklı sıra net bir şekilde ortaya koymuştur. Bu acınası ve alçakça hareketten ötürü Mendel’in yayınlanmamış pek çok yazısı yok olmuş, bir ömürlük emeklerin bir kısmı boşa gitmiştir. Neyse ki bilim, her zamanki gibi bir yolunu bularak sesini duyurmuş ve bilim düşmanlarını defetmiştir.

Sonuç

Uzun lafın kısası, Mendel çok büyük bir başarıya ulaşarak, henüz genlerin varlığı dahi bilinmezken, genetik prensiplerini ortaya koyabilmiştir. Bu, onun ne kadar ileri görüşlü ve iyi bir bilim insanı olduğunu ortaya koymaktadır.

Kendisini saygıyla anıyor, karanlık bir Dünya’da yaktığı mum ışığı (ve hatta daha fazlası) için kendisine teşekkür borç biliyoruz.