Guadeloupe’li bir kadın, kan grubunu bilinen tüm kan gruplarından farklı kılan genetik bir mutasyona sahip. Bu durum, kadının kan bağışı almasını engelliyor.
2011 yılında, Paris’teki laboratuvar teknisyenleri şaşırtıcı bir keşifte bulundu: Guadeloupe’li 54 yaşındaki bir kadının kanını tıbbi bir işlemden önce rutin olarak test ettiklerinde, mevcut hiçbir kan transfüzyonu uyumlu çıkmadı – üç kardeşinden alınan örnekler bile. Uzmanlar başlangıçta hangi antikorların sorumlu olduğunu belirleyemediler. Ancak şimdi, neredeyse 15 yıl sonra, Paris Cité Üniversitesi ve Antilles Üniversitesi’nden araştırma ekipleri hastada genetik bir mutasyon tespit etti ve “Gwada negatif” adını verdikleri yeni bir kan grubu keşfetti. Uzmanların “Vox Sanguinis” dergisinde bildirdiğine göre, bu, onu dünyadaki 48. ve en nadir kan grubu haline getiriyor.
Kırmızı kan hücrelerinin dış yüzeyindeki kesin yapılar kan grubunu belirler (sembol görseli).
Birçok kişi kan grubunu, kırmızı kan hücrelerinin özelliklerini A, B, AB veya 0 olarak sınıflandıran ABO sistemi şeklinde bilir. Hücreler, yüzeylerinde A, B veya A ve B antijenlerini taşır ve bu antijenler, vücudun hangi donör kanına karşı antikor geliştireceğini dolaylı olarak belirler. Bazı kişiler Rhesus faktörünü (pozitif veya negatif) de bilir. Ancak aslında, bir kişinin kırmızı kan hücrelerinin özelliklerini daha ayrıntılı olarak tanımlayan ve hangi karışımların bağışıklık tepkilerini tetikleyip tetiklemeyeceğini belirleyen düzinelerce başka kategori vardır.
2019 yılında uzmanlar, gizemli hastanın kan örneğinde karmaşık bir genetik analiz başlattı. Sonuçlar, kadının PIGZ geninde bir mutasyon olduğunu ortaya koydu. Bu gen, hücre zarındaki bir moleküle belirli bir şeker bağlayan bir enzim üretir. Bu şeker olmadan, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki moleküller farklı bir yapıya sahip olur ve böylece yeni bir antijen oluşturur. Bu durum, kırmızı kan hücreleri için yeni bir sınıflandırmaya yol açtı: Daha önce bilinen tüm örnekler antijeni içerdiğinden “Gwada pozitif” olarak kabul edilirken, Guadeloupe’li hasta bu özellikten yoksundur ve bu nedenle “Gwada negatif” olduğu bilinen tek kişidir. Bu durum, onu kan bağışı için uygunsuz hale getirir.
Selen Atasoy
Yabancı kan grubuna sahip çocuğa donör kalp takıldı.
Bir yanıt yazın